Не съм лекар, нито генетик, нямам претенции за медицинска изчерпателност и научна експертиза, зад публикацията стои единствено личен опит.

Не бих искала да разяснявам детайли по неспецифична за мен материя, за това има достатъчно текстове, източници и специалисти. Но пиша този текст поради следните причини:

– уж разнообразната информация по темата в нета, която обаче се оказва доста едностранчива, хаотична и не особено практична.  Току-виж този материал от първо лице бъде полезен на някого, поне на мен подобни истории ми бяха.

– крайно оскъдните обяснения от страна на повечето акушер-гинеколози по темата. Силно комерсиализираната същност на тези изследвания, превърнали се в тип търговия. Общо-взето, най-важната част е „Платете на касата”, „Платихте ли?”, „Колко струва?”. А е нещо малко по-различно от това да си купиш обувки, примерно.

В някои западноевропейски държави проследяването на бременността е сведено до необходимия минимум. Не от небрежност или немарливост, просто прекаленото вторачване и влизане в медицински детайли понякога води до стрес, неспокойствие, натрапчиви мисли – все неща, които не е препоръчително да изобилстват в периода на бременността. Напоследък, особено в България, повечето бъдещи майки са толкова осведомени и запознати в подробности с всички особености на една бременност, че могат да съперничат с един недотам блестящ акушер-гинеколог. Или поне така им се иска.


Наличието на всякакви майчински форуми, семинари, литература и интернет информация както помага, така и усложнява нещата.


Някак намалява авторитета на лекаря, снижава доверието, размива фактите, понякога дори може да бъде и опасно. „Една жена каза” в повечето случаи не е добра база за решения. От друга страна пък, реплики от сорта на „Трябва да си направите този тест, защото ВСИЧКИ ГО ПРАВЯТ”, са аргумент, който може да раздруса и най-стегнатата логика и мисъл.

По време на първата ми бременност (тогава на възраст 30-31 ) направих всички необходими, ако не задължителни, то поне пожелателни изследвания, а именно: БХС (биохимичен скрининг), фетална морфология, ежемесечни кръвни и други тестове и ехографски прегледи. Нямах абсолютно никакви притеснения, проблеми, съмнения. Втората обаче, вече на 35-36, някаква лека параноя ме беше обзела – дали всичко е наред, как е бебето, развива ли се нормално, добри ли са показателите, т.н.  Отхвърлях разни неприятни мисли с махване на ръка, отдавайки ги на развилнелите се хормони и блуждаещата бременна логика. Докато не дойде време за резултата от първия БХС.

По телефона не е редно да се съобщават подробности около медицински резултати, единствено могат да ви намекнат, в случай че има нещо притеснително. След няколко секунди шумолене на листове и кратка пауза, в телефона отекна:

„Имате повишен риск по някои показатели, най-добре елате да си получите резултатите лично и да говорите с доктор Ч.”

Следва изтръпване на цялото тяло, страх и рев. И проблемът не е толкова в новината, а в липсата на информация: За какво точно е бил този тест? Доколко е достоверен? Показва ли реален резултат или просто прогноза? Има ли вероятност от грешка? Неща, които обикновено никой не обяснява на бъдещата майка предварително. Акушер-гинекологът, колкото и доверен и професионално подхождащ да е,  не е специалист генетик, а предварителни консултации с такъв не са предвидени, на малко хора им хрумва да ги правят. Оттам идват много притеснения, проблеми и напълно излишни тревоги, както и фалшиво отрицателни резултати (при реално наличен проблем). Ако сте над 35, автоматично ви поставят в графа с висок риск,  просто такива са медицинските стандарти.

И така, по-подробно за изследванията:

БХС/биохимичен скрининг

Цена 70-100 лв, в зависимост от това, къде се извършва. Не се поема от здравната каса. Неинвазивно скринингово изследване.
Кръвна проба + ехографски преглед + попълване на тест с въпроси.

Има голямо изобилие от теоритични определения на този вид изследване. С медицински термини, сложни думи и алабала разяснения. Никой обаче не ти споменава доколко може да му се вярва, представя се едва ли не като диагностика. „Скрининг”, „скринингов тест” е именно прогноза, вероятност, изчисление на база примерна формула, софтуер и средностатистически показатели. БХС е нещо като: кажи ми по колко цигари пушиш на ден, откога и на колко години си, за да изчислим вероятността, дали един ден ще страдаш от белодробно заболяване. Малко тип анкета, малко тип томбола. Резултатите са на база математически формули и предварително взети: общи данни (възраст, пушач/непушач, проблеми при предишни бременности, т.н), ехографски показатели (CRL – дължина на ембриона, дължина на нухална транслусенция, наличие на носна костица, т.н.) и кръвна проба (стойности на различни видове хормони). Тестовете са два: БХС I -11 до 13+6 г.с. и БХС II – 15 до 19+3 г.с.  Счита се, че първият е по-показателен, често се взима интегрираният резултат от двата теста.

Процент риск над 1:250 се счита за висок. В моя случай беше 1:30. След първоначалната уплаха, стрес, шок и страх, идва време на логиката и стегнатите целенасочени въпроси. Прочетох, че в отдел „Генетика” в „Майчин дом”, проф. Кременски (светило в областта) дава безплатни индивидуални консултации с предварително запазен час. Уговорих среща по телефона и всички прекрасни думи, прочетени за него се оказаха абсолютно верни. От онези хора, които гледаш с почитание и възхищение, човек, който наистина знае какво прави и го прави със завидна отдаденост. Съвършено спокоен, обяснява разумно, логически обосновано, на прост човешки език. Всички почти наизустени от мен прочетени материали започнаха да се наместват в главата. След разговора с него си дадох сметка, че този тест е някаква лотария, основана на обща статистика, леко абстрактни данни и … машина (софтуер). Има голяма вероятност резултатите му да са фалшиво отрицателни (в моя случай) или фалшиво положителни. Но веднъж загнездилото се съмнение е трудно да бъде елиминирано. В БХС има много неща, които могат да се объркат:

– кръвна проба – неправилно отделяне на серума; неправилно съхранение на пробата на температура над 20 градуса; различните показатели и съответно съотношението между тях (отчита се повишен риск при ниски PAPP-A и алфа-фетопротеина, а висок бета-хорионгонадотропин), да е в резултат на психически стрес, физическа неразположеност, индивидуални особености на организма, прием на лекарства, но не и на генетичен проблем, други

– ехографски показатели – неправилно изчисляване на гестационната седмица, неправилно измерване на нухалната транслусенция и CRL, други.

С няколко думи, а именно тези на професор Кременски: „Кураж, госпожо, скринингът оценява риск, а не поставя диагнози. Няма място за паника.”

Фетална морфология

Цена около 100 лв. Не се поема от здравната каса. Ултразвуково изследване основно на 2D ехограф.

Целта на изследването е да се оцени анатомията на плода и да се изключат или установят аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността и са достъпни за ехографско диагностициране. Не всички аномалии, обаче, могат да бъдат засечени и установени чрез феталната морфология. Добре е да бъде направена поне една (общо са 3 за периода на бременността), като за най-показателна се счита втората, около 20-22 г. седмица. Препоръчително е да бъде извършена от качествен специалист, в моя случай – д-р Томова, в 20-тата седмица, след като вече имах резултатите от амниоцентезата. Потвърди се липсата на видими аномалии и увреждания. Д-р Томова е изключително мила и любезна жена, чудесен специалист, обяснява подробно и спокойно, препоръчвам.

Кръвни ДНК тестове

Цена около 2500 лв. Не се поемат от здравната каса. Неинвазивно скринингово изследване чрез кръвна проба.

Вече има няколко вида, на различни цени, последно поколение изследвания. Не съм правила подобно. Най-популярното е на цена около 2500 лв., вече има и по-бюджетни варианти, доколкото знам, така или иначе цената е безумно висока за средностатистическата бременност.  С доста агресивна реклама, на моменти подвеждаща. Отново чрез кръвна проба на майката, отново скринингов, с разликата, че резултатът при този тип тестове е с доста по-висок процент достоверност. Но! При доказан положителен резултат, т.е наличие на вероятност за генетична аномалия, задължително се прибягва до единствената инвазивна процедура със 100% диагностичен характер – амниоцентезата.

Амниоцентеза

Поема се от Здравната каса. При избор на екип се заплащат 120 лв. Инвазивна процедура със задължителен тридневен болничен престой.

Най-общо представлява инвазивна процедура, при която малко количество околоплодна течност се взема от околоплодния сак (амниотичния сак), в който се намира плода през бременността. Обикновено се извършва между 16-та и  20-та гестационна седмица. Бях прочела доста страховити описания за тази процедура, наред с тях и окуражаващо успокоителни. Избрах да вярвам на втория вид. Ако резултатите докажат наличие на генетична аномалия, опциите са две: прекъсване на бременността или запазване на детето. Вкъщи имахме негласния избор да бъде второто, поради простата причина, че това си е нашето дете, но държахме да знаем дали има проблем, да бъдем информирани и подготвени. Всеки има право да вземе своето решение, кое и доколко е правилно не е обект на тази публикация.

Записах си час при доцент Димитрова в „Майчин дом”, след десетки препоръки и положителни мнения. Дръпната била, строга, мълчалива, но най-добрата в тази област. Оказа се внимателна и любезна жена, изключителен професионалист. Процедурата се покрива от Здравната каса, ако изберете екип, плащате около 120 лева. Има задължителен болничен престой от три дни, по време на които сте под наблюдение. Е, „Майчин дом” не е най-приятното място, особено ако от прозореца на болничната стая виждате собствения си балкон, но се преживява. Нямах търпение да мине, да излязат резултатите и да съм/сме наясно. Самата процедура се извършва при пълно ехографско наблюдение, с доста дълга игла, която нямах куража да погледна, безболезнена е (усещането е като при взимане на кръв), трае 10-15 минути и в моя случай не причини никакъв физически дискомфорт. Разбира се, възможни са усложнения – контракции, рискове от инфекция, увреждане или загуба на бебето, т.н. Рискове, за които би трябвало човек да е предварително осведомен. Ако не е, има възможност да прочете внимателно дългата декларация за съгласие преди да я подпише. При амниоцентезата имате възможност да изберете кратък ДНК анализ (само за основните диагнози – синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, спина бифида) и разширен цитогенетичен анализ на всички 46 хромозоми. Първият е готов за 3-5 работни дни, вторият за 20-30.

Важен момент при този вид процедура е рискът – около 0,33% (1:300). Добре известно е, че всяка инвазивна болнична процедура или операция крият такъв. Този процент се счита за относително нисък. Но го има. Въпрос на индивидуален избор е дали да се подложите, да бъдете информирани през следващите няколко месеца бременност или да изпитвате съмнения и притеснения. Зависи от психика, характер, приоритети, състояние.


Проверих резултата на четвъртия ден – няма данни за генетични аномалии, очаквате момиченце, амниоцентезата дава сведения и за пола. Доброто ми предчувствие се потвърди и облекчението, което изпитах аз и няколкото близки около мен, които бяха в течение, може да се сравни с отместване на високотонен товар от главата.


Изобщо, в този тип изследвания, както и във всичко останало, е добре да знаем какво правим и защо го правим. Да сме наясно с основните положения, без да изпадаме в крайни параноични състояния на свръхинформираност, да имаме възможност за избор и да взимаме обосновани решения.

Полезни връзки:
Национална Генетична Лаборатория

Форум на Националната Генетична Лаборатория (професор Кременски отговаря в кратки срокове на индивидуални въпроси във форума)

Медицински Център Надежда (доцент Снежинка Томова)

Коментари